Progéria je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje predčasné starnutie detí v prvých 2 rokoch života. Deti, ktoré trpia progériou, zvyčajne pociťujú plešatosť, majú kožu ktorý vráskavý a jeho telo je menšie ako dieťa v jeho veku.
Progéria je veľmi zriedkavý stav. Na celom svete sa s týmto ochorením rodí iba 1 zo 4 miliónov detí. Progéria je spôsobená genetickou poruchou, ktorá u postihnutých spôsobuje predčasné starnutie.
Príčiny progérie
Progéria alebo Hutchinson-Gilford progéria je spôsobená zmenami (mutáciami) v jedinom géne nazývanom LMNA. Nie je presne známe, čo túto genetickú mutáciu spôsobuje a aké faktory ju spúšťajú.
Mutácia génu LNMA spôsobuje tvorbu progerínu, abnormálneho proteínu, ktorý spôsobuje rýchle starnutie buniek. V dôsledku toho sa u detí, ktoré trpia progériou, objavia príznaky predčasného starnutia.
Hutchinson-Gilfordova progéria nie je dedičné ochorenie. Existujú 2 stavy, ktoré tiež spôsobujú príznaky predčasného starnutia, ako je Hutchinson-Gilford progéria, a to:
- Wiedemannov-Rautenstrauchov syndróm progérie, čo je progéria, ktorá sa vyskytuje u plodu. Keď sa dieťa narodí, známky starnutia sú zreteľne viditeľné.
- Wernerov syndróm progérie, čo je progéria, ktorá sa vyskytuje u dospievajúcich a dospelých. V tomto stave sa u pacientov môže vyskytnúť osteoporóza, šedý zákal a cukrovka.
rizikové faktoryprogéria
Nie sú známe žiadne faktory, ktoré zvyšujú riziko progérie. Avšak matky, ktoré porodili dieťa s progériou, majú 2–3% šancu, že budú mať dieťa s týmto ochorením v ďalšom tehotenstve.
Príznaky progérie
Bábätká, ktoré majú progériu, budú na začiatku života zvyčajne vyzerať normálne. Zvyčajne sa príznaky progérie začínajú objavovať až vo veku 9 až 24 mesiacov dieťaťa. Deti, ktoré trpia progériou, zaznamenajú oneskorenie rastu a zdá sa, že pociťujú známky starnutia. Napriek tomu tento stav vo všeobecnosti nenarúša motorický vývoj (pohyb) a inteligenciu detí.
Príznaky progérie zahŕňajú:
- Nižšia výška a hmotnosť ako u detí v ich veku alebo spomalený rast
- Tvár vyzerá malá, čeľusť je malá, pery sú tenké a nos má tvar vtáčieho zobáka
- Vlasy na hlave, očiach a obočí nerastú (plešatina)
- Očné buľvy vyčnievajú a očné viečka sa nemôžu úplne zavrieť
- Objavuje sa tenká pokožka, vrásky a tmavé škvrny, rovnako ako u starých ľudí
- Zuby rastú neskoro alebo rastú v abnormálnom tvare
- Znížená schopnosť sluchu
- Tuhé kĺby
- Zníženie svalovej hmoty a tuku pod kožou
- Koža sa stáva tvrdou a stuhnutou ako pri sklerodermii
- Žily sú jasne viditeľné
- Hlasy znejú hlasnejšie
Deti, ktoré trpia progériou, tiež často pociťujú srdcové choroby, hromadenie plakov v tepnách, mŕtvicu, šedý zákal, artritídu a dislokáciu bedrových kostí.
Kedy ísť k lekárovi
Okamžite sa poraďte s pediatrom vášho dieťaťa, ak sa u neho objavia vyššie uvedené príznaky. Vo všeobecnosti sa príznaky prejavia, keď má dieťa približne 9-24 mesiacov. Na zlepšenie kvality života detí a spomalenie výskytu komplikácií je potrebná včasná detekcia a čo najskoršia liečba.
Robte pravidelné prehliadky u lekára alebo posyandu, aby ste sledovali rast a vývoj vášho dieťaťa. Týmto rutinným vyšetrením je možné včas odhaliť vývojové abnormality u detí.
Diagnóza progérie
Na diagnostiku progérie sa lekár bude pýtať a odpovedať na otázky s rodičmi o sťažnostiach a symptómoch, ktoré má dieťa. Lekár potom vykoná dôkladné vyšetrenie dieťaťa, vrátane:
- Meranie telesnej teploty, krvného tlaku, srdcovej frekvencie a dychovej frekvencie
- Vyšetrenie na posúdenie príznakov predčasného starnutia u detí
- Meranie hmotnosti a výšky
- Kontrola zrakovej ostrosti a schopnosti sluchu
- Vyšetrenie na posúdenie vývoja dieťaťa
Na potvrdenie diagnózy lekár vykoná genetické vyšetrenie pomocou vzorky krvi dieťaťa.
V niektorých stavoch sa príznaky progérie objavili už od novorodenca. Tieto príznaky možno vidieť na tvári a pokožke dieťaťa, keď lekári vykonávajú bežné kontroly novorodencov.
Liečba progérie
Progéria ešte nie je liečiteľná. Liečba je zameraná na zlepšenie kvality života a spomalenie výskytu sťažností a komplikácií.
Liečba progérie bude prispôsobená podmienkam a symptómom, ktoré sa objavia. Táto liečba je zvyčajne vo forme:
Pravidelné kontroly
Aby sa spomalil výskyt komplikácií, deti trpiace progériou potrebujú pravidelné zdravotné prehliadky. Niektoré zo zdravotných kontrol, ktoré sa budú vykonávať, sú kontroly funkcie srdca, zraku, sluchu, zubov, kože a kostí.
Okrem toho sa vykonávajú aj pravidelné kontroly na sledovanie rastu a vývoja detí.
Dávať oliek
Lieky bude podávať lekár podľa príznakov, ktoré pociťujú ľudia s progériou. Niektoré typy liekov, ktoré možno podávať, sú:
- Protidoštičkové lieky, ako je aspirín, na prevenciu srdcového infarktu a mŕtvice
- Lieky na zníženie cholesterolu, ako sú statíny, na liečbu vysokého cholesterolu
- Antihypertenzíva na zníženie krvného tlaku
- Antikoagulanciá na zabránenie tvorby krvných zrazenín
Fyzioterapia a terapiu povolanie
Deti, ktoré trpia progériou, vo všeobecnosti pociťujú bolesť a zažívajú pohybové poruchy v dôsledku artritídy. Fyzioterapia sa vykonáva na trénovanie končatín, aby deti mohli zostať aktívne. Táto terapia môže tiež pomôcť zmierniť bolesť.
Deti trpiace progériou dostanú okrem fyzikálnej terapie aj ergoterapiu. Cieľom pracovnej terapie je, aby deti dokázali samostatne vykonávať každodenné činnosti, ako je jedenie, kúpanie, či obliekanie.
Domáca starostlivosť
Niektoré z liečebných postupov, ktoré je potrebné vykonať doma u detí s progériou, sú:
- Zabezpečte dostatočný príjem výživného jedla a vody
- Poskytujte doplnky výživy podľa odporúčaní lekára, aby ste uspokojili dennú potrebu niektorých živín u detí
- Noste pohodlnú obuv, ktorá je v súlade s tvarom nôh dieťaťa, aby sa mohlo pohodlne pohybovať
- Nanášanie opaľovacieho krému na pokožku dieťaťa, ak chce byť počas dňa aktívne mimo domu, aby sa mu pokožka nespálila
- Dokončite očkovanie dieťaťa a absolvujte pravidelné prehliadky u lekára podľa harmonogramu
Komplikácie progérie
Postupom času sa u ľudí s progériou rozvinie artérioskleróza, čo je kôrnatenie tepien. Arterioskleróza zvýši riziko mŕtvice a srdcových chorôb, ako je srdcový infarkt alebo kongestívne zlyhanie srdca.
Okrem toho môže progéria spôsobiť aj ďalšie komplikácie, ako napríklad:
- Vykĺbenie bedra
- Sivý zákal
- Zápal kĺbov (artritída)
Prevencia progérie
Progérii je ťažké zabrániť, pretože sa vyskytuje náhodne. Ak má vaše dieťa progériu a plánujete mať viac detí, mali by ste sa najskôr poradiť so svojím lekárom. Je to preto, že máte vyššie riziko, že v ďalšom tehotenstve budete mať dieťa s podobným stavom.